Выявить ряд генетических заболеваний на ранней стадии развития помогает неонатальный скрининг новорожденных. В соответствии с Постановлениями Правительства РФ такое обследование проводят в родильных домах и перинатальных центрах на бюджетной основе.
В этом материале вы узнаете, какие именно болезни поддаются такой диагностике и какое оборудование используют специалисты современных медицинских учреждений.
Что это такое?
Неонатальный скрининг – это обследование новорожденного ребёнка для выявления наследственных заболеваний аутосомно-рецессивного типа с помощью забора крови. Эта процедура жизненно необходима каждому малышу, так как большая часть патологий на ранней стадии развития никак себя не проявляет. Поэтому родители, которые по каким-то причинам отказываются от исследования, совершают фатальную ошибку.
Как и когда проводится обследование?
Забор образца с помощью одноразовой иглы осуществляется из пятки ребенка. Прокол делают максимум на 2 мм, а капли крови наносят на фильтрованную часть тест-бланка, на которой очерчены несколько полей. Одно поле – одно заболевание.
В лабораторных условиях в течение 10 дней проводится анализ полученных данных. При выявлении каких-либо отклонений специалисты передают информацию родителям.
Обычно неонатальный скрининг на предрасположенность к наследственным заболеваниям проводится не раньше, чем на 3-4 сутки после рождения ребенка. Если роды были преждевременными, то на 7 сутки.
Специальная подготовка к исследованию не требуется. Оно делается натощак или минимум через 3 часа с момента последнего приема пищи.
Какие заболевания выявляет?
Стандартный иммунофлюоресцентный анализ включает в себя проверку на наличие 5 заболеваний:
- Классическая фенилкетонурия – Е70.0
- Фенилкетонурия – Е70.1
- Врожденный гипотиреоз с диффузным зобом – Е03.0
- Врожденный гипотиреоз без зоба – Е03.1
- Кистозный фиброз неуточненный – Е84.9 (муковисцидоз)
- Нарушение обмена галактозы – Е74.2 (галактоземия)
- Андреногенитальное нарушение неуточненное – Е25.9 (андреногенитальный синдром)
Андреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов – Е25.0
С 1 января 2023 года власти решили расширить этот перечень для скрининга до 36 заболеваний. То есть к 5 существующим добавили:
- Недостаточность других уточненных витаминов группы B – E53.8 (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы).
- Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина).
- Другие виды гиперфенилаланинемии – E70.1 (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина).
- Дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина).
- Нарушения обмена тирозина – E70.2 (тирозинемия).
- Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь «кленового сиропа») –E71.0.
- Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью – E71.1 (пропионовая ацидемия).
- Метилмалоновая метилмалонил koa-мутазы (ацидемия метилмалоновая).
- Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A).
- Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B).
- Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил koa-эпимеразы).
- Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D).
- Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C).
- Изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая).
- 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность.
- Бета-кетотиолазная недостаточность.
- Нарушения обмена жирных кислот – E71.3 (первичная карнитиновая недостаточность).
- Среднецепочечная ацил-koa дегидрогеназная недостаточность.
- Длинноцепочечная ацетил-koa дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-koa-дегидрогеназы (VLCAD).
- Очень длинноцепочечная ацетил-koa дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-koa-дегидрогеназы (VLCAD).
- Недостаточность митохондриального трифункционального белка.
- Недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип I.
- Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II.
- Недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот – E72.1 (гомоцистинурия).
- Нарушения обмена цикла мочевины – E72.2 (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность).
- Нарушения обмена лизина и гидроксилизина – E72.3 (глутаровая ацидемея, тип I.
- Глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин – чувствительная форма).
- Классическая фенилкетонурия – E70.0 МКБ-10<4>; фенилкетонурия B –E70.1.
- Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана) – G12.0.
- Другие наследственные спинальные мышечные атрофии – G12.1.
- Первичные иммунодефициты – D80-D84.
Для классического неонатального скрининга новорожденных на двух фильтр-бланках потребуется 5 пятен крови, а для расширенного всего 3. Если результат положительный, то ребенку обязательно назначают повторное исследование для подтверждения или отклонения диагноза.
Какое оборудование используется?
Для проведения программы расширенного скрининга на врожденные заболевания медицинские учреждения должны располагать:
- Автоматическими станциями для раскапывания ПЦР-смесей и выделения нуклеиновых кислот из биологического материала.
- Автоматическими устройствами для подготовки образцов сухих пятен крови (роботизированный автосамплер).
- Лабораторными генераторами азота для обеспечения техническими газами различных аналитических приборов.
- Генетическими анализаторами для массового параллельного секвенирования – определения нуклеотидной последовательности ДНК.
- Портативными флуориметрами для изучения образцов по интенсивности их флуоресценции.
- Программным обеспечением.
- Системами дистилляционной очистки воды.
- Тандемными масс-спектрометрами для структурного анализа и идентификации веществ в составе смесей.
- Холодильниками и морозильными камерами.
- Центрифугами и прочей техникой.
Напоминаем, что приобрести оборудование для неонатологии и скрининга вы можете в компании «Интелмед». Доставка по Санкт-Петербургу бесплатная, а в другие точки России расчет идет по тарифам выбранной транспортной компании.
Кроме того, мы предлагаем всем своим клиентам услугу комплексного оснащения клиники. За вами будет закреплен персональный менеджер, который проконтролирует весь процесс – от оценки помещений до ввода техники в эксплуатацию.